Melhorias no tratamento de problemas cardíacos após a descoberta do gene comum ISL1.
Os cientistas descobriram que uma parte do cromossomo está ligado a anomalias cardíacas comuns como, por exemplo, o buraco no coração que afeta 5% de crianças recém-nascidas. Essa descoberta pode promover um tratamento precoce e personalizado para cada criança, através da farmacogenética. Dessa forma, os médicos, talvez, compreendam como a criança se comportaria durante a cirurgia, segundo o Dr. Peter Gruber do Hospital Infantil da Filadélfia. Uma melhor compreensão dos eventos moleculares no início do desenvolvimento da doença contribui para uma medicina personalizada, haja vista que todos esses defeitos congênitos do coração tem origem em anomalias genéticas e possuem uma raiz comum no gene ISL1 que é fundamental para o desenvolvimento cardíaco precoce.
Dr. Gruber, analisando amostras de DNA de 1500 crianças com problemas cardíacos e 8000 de crianças saudáveis concluiu que o gene ISL1 tem forte associação com doenças cardiopatas congênitas. Um a cada 20 bebes apresentam defeitos cariopatas congênitos mas a maioria desses defeitos curam-se quando a criança cresce. E cerca de um a cada 100 bebes são tão graves que precisam de cirurgia. A descoberta desse gene auxiliará no tratamento precoce e direcionado das crianças pois alguns casos os efeitos são assintomáticos não apresentam os sintomas comuns como falta de ar, sudorese e desenvolvimento de membros e músculos.
